<div data-empty="false">بعد نحو 200 عام من وفاة الموسيقار الألماني الشهير لودفيج فان بيتهوفن، نجح فريق من العلماء في كشف تفاصيل جديدة ومفاجئة عن صحته وأسباب وفاته، مستعينين بتحليل الحمض النووي المستخرج من خصلات شعر موثقة تعود إليه. </div><div data-empty="false">وتسلط هذه النتائج الضوء على بعض أكثر الألغاز الطبية والتاريخية إثارة للجدل المرتبطة بحياة أحد أعظم المؤلفين الموسيقيين في التاريخ.</div><div data-empty="false">وتوفي بيتهوفن في مارس عام 1827 عن عمر ناهز 56 عاماً، بعد معاناة طويلة مع مشكلات صحية متعددة أثرت بشكل كبير في حياته اليومية ومسيرته الفنية.</div><div data-empty="false"> شملت هذه المشكلات فقدان السمع تدريجياً، وآلاماً مزمنة في الجهاز الهضمي، إضافة إلى اضطرابات في الكبد ظهرت خلال السنوات الأخيرة من حياته.</div><div data-empty="false">ورغم شهرته العالمية وإرثه الموسيقي الضخم، بقيت الأسباب الحقيقية وراء تدهور صحته موضع نقاش بين الأطباء والمؤرخين لعقود طويلة. </div><div data-empty="false">كما أن بيتهوفن نفسه كان يرغب في أن يفهم الناس طبيعة الأمراض التي عانى منها، إذ ترك وثيقة طلب فيها من المقربين إليه الكشف عن تفاصيل حالته الصحية بعد وفاته.</div><div data-empty="false">وأجرى باحثون من معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية في ألمانيا دراسة جينية نُشرت عام 2023، بهدف البحث عن أدلة تساعد في تفسير الأمراض التي رافقت حياة الموسيقار الشهير.</div><div data-empty="false"> واعتمد الباحثون على تحليل عينات شعر موثقة جرى التحقق من نسبتها إلى بيتهوفن بعد فحص تاريخها ومصدرها.</div><div data-empty="false">وأظهرت النتائج أن إحدى الفرضيات الشائعة بشأن وفاته لم تكن صحيحة، فخلال السنوات الماضية اعتقد بعض الباحثين أن التسمم بالرصاص ربما لعب دوراً رئيسياً في مرضه ووفاته، استناداً إلى تحليل خصلة شعر نُسبت إليه. </div><div data-empty="false">غير أن الدراسة الجديدة كشفت أن تلك الخصلة لا تعود إلى بيتهوفن أصلاً، بل إلى امرأة مجهولة الهوية، ما أسقط واحدة من أكثر النظريات تداولاً حول أسباب وفاته.</div><div data-empty="false">لكن الدراسة الجديدة قدمت أدلة تشير إلى أن بيتهوفن كان يحمل عوامل وراثية تزيد من احتمالات إصابته بأمراض الكبد، وكشفت عن آثار لعدوى التهاب الكبد "بي"، وهو ما دفع الباحثين إلى الاعتقاد بأن المرض، إلى جانب عوامل أخرى مثل استهلاك الكحول، قد يكون ساهم في تدهور صحته خلال سنواته الأخيرة وأدى في النهاية إلى وفاته وفق sciencealert.</div><div data-empty="false">وأوضح العلماء أن النتائج لا تقدم إجابة نهائية حول السبب المباشر للوفاة، لكنها توفر مؤشرات قوية تساعد على فهم الظروف الصحية التي أحاطت بآخر سنوات حياته. كما أنها تستبعد عدداً من الفرضيات الجينية الأخرى التي طُرحت سابقاً لتفسير حالته.</div><div data-empty="false">ورغم هذا التقدم العلمي، لا تزال بعض أهم ألغاز حياة بيتهوفن بلا حل، فلم يتمكن الباحثون من تحديد السبب الدقيق لفقدان السمع الذي بدأ يعاني منه في أواخر العشرينات من عمره، قبل أن يتطور تدريجياً حتى أصبح شبه أصم في سنواته اللاحقة. </div><div data-empty="false">ويعد هذا الجانب من أكثر المفارقات المأساوية في حياته، إذ فقد حاسة السمع رغم أنه أحد أعظم الموسيقيين الذين عرفهم التاريخ.</div><div data-empty="false">كذلك لم تنجح الدراسة في تفسير الآلام المزمنة التي عانى منها في الجهاز الهضمي، والتي رافقته لسنوات طويلة وأثرت في صحته العامة، ولا يزال الباحثون يأملون أن تتيح تقنيات التحليل الجيني المتطورة مستقبلاً الوصول إلى إجابات أوضح بشأن هذه المشكلات.</div><div data-empty="false">ولم تتوقف المفاجآت عند الجانب الصحي فقط، إذ كشفت الدراسة عن نتيجة لافتة تتعلق بتاريخ عائلة بيتهوفن، فقد أظهرت مقارنة الكروموسوم "واي" في عينات شعره مع عينات من أقارب معاصرين ينحدرون من السلالة الأبوية للعائلة وجود عدم تطابق جيني واضح.</div><div data-empty="false">ويرى الباحثون أن هذه النتائج تمثل خطوة مهمة في كشف بعض أسرار حياة بيتهوفن، وبينما نجح العلم الحديث في إماطة اللثام عن جانب من هذه الألغاز بعد نحو 200 عام من وفاته، فإن شخصية بيتهوفن لا تزال تحتفظ بالكثير من الأسرار التي تنتظر من يكشفها.</div>

بعد 200 عام.. الحمض النووي يكشف أسراراً صادمة عن بيتهوفن

<div data-empty="false">أكدت الدكتورة نور المهيري، مدير إدارة الصحة النفسية ومكتب الأطباء الزائرين في مؤسسة الإمارات للخدمات الصحية، أن 4 آلاف زوج خضعوا للفحص الجيني قبل الزواج منذ بداية يناير 2025، مسجلة نسبة نتائج إيجابية بلغت 4%.</div><div data-empty="false">وقالت: «منذ تطبيق الفحص الجيني قبل الزواج في يناير 2025، خضع للفحص نحو 4 آلاف زوج، أي 8 آلاف شخص، وبلغت نسبة النتائج غير المتطابقة أو الإيجابية نحو 4% من إجمالي الحالات».</div><div data-empty="false">وأضافت أن المؤسسة تعتمد التدخل المبكر فور ظهور أي نتيجة إيجابية، موضحة أنه عند رصد أي حالة إيجابية، يتم تحديد موعد للمشورة الجينية، حيث نشرح للزوجين طبيعة الجين المكتشف وآلية انتقاله إلى الأبناء، ونقدم لهم الإرشادات المتعلقة بالصحة الإنجابية، مع عرض جميع الخيارات المتاحة أمامهم. وأوضحت أن الخيارات تشمل استكمال الزواج أو عدم استكماله، قائلة: «في حال قرر الطرفان استكمال الزواج، نوفر لهما خيار التلقيح الاصطناعي مع الفحص الجيني للأجنة، بما يسهم في إنجاب أطفال أصحاء وخالين من الأمراض الوراثية».</div><div data-empty="false">وأكدت أن هناك بالفعل حالات استكملت الزواج واستفادت من برنامج التلقيح الاصطناعي، مشيرة إلى أن بعض الحالات وصلت إلى مرحلة الحمل بعد اتباع الإجراءات الطبية المناسبة.</div><div data-empty="false">وفيما يتعلق بمدى وعي المجتمع، قالت الدكتورة المهيري: هناك وعي متزايد. أي برنامج جديد يحتاج في بدايته إلى تكثيف التوعية، ومع الوقت نلاحظ ارتفاع مستوى تقبل المجتمع وفهمه لأهمية الفحص.</div><div data-empty="false">وأضافت أن نسبة استكمال الزواج بين الحالات غير المتطابقة كانت في بداية تطبيق البرنامج تقارب 90%، إلا أنها انخفضت حالياً إلى نحو 75%، ما يعكس زيادة إدراك الأزواج لخطورة الأمراض الجينية وتأثيرها المحتمل على الأطفال، وحرصهم على اتخاذ قرارات مبنية على المعرفة الطبية.</div>

8 آلاف فحص جيني قبل الزواج منذ بداية 2026

نجح باحثون في تحديد أقدم حالة موثّقة وراثياً لمرض جيني في تاريخ البشرية، تعود إلى أم وطفلتها دُفنتا معاً قبل نحو 12 ألف عام في جنوب إيطاليا، في اكتشافٍ يسلّط الضوء على الجذور العميقة للأمراض الوراثية في التاريخ الإنساني.وبحسب الدراسة، تم فحص هيكلين عظميين من العصر الحجري عُثر عليهما عام 1963. وكان الدفن لافتاً للانتباه بسبب وضعية الاحتضان بين الهيكلين، ما دفع علماء الآثار للاعتقاد منذ عقود بأنهما أم وابنتها، دون دليل قاطع.الطفلة، المعروفة باسم روميتو 2، كانت تعاني من قصر شديد في القامة وتشوه واضح في الأطراف، وهي أعراض تتطابق مع مرض نادر يُعرف باسم خلل التنسج العظمي القاصري؛ أما المرأة البالغة (روميتو 1) فظهرت عليها سمات مشابهة ولكن بدرجة أخف.وباستخدام تقنيات متقدمة في تحليل الحمض النووي القديم، تمكن الباحثون من استخراج DNA محفوظ جيداً من عظام الأذن الداخلية، وأكدوا أن الشخصين تربطهما علاقة من الدرجة الأولى (أم وابنة).كما نجحوا في تشخيص المرض بدقة، بعد العثور على طفرة جينية في جين مسؤول عن نمو العظام.وأظهرت النتائج أن الطفلة ورثت نسختين معطلتين من الجين، ما أدى إلى إصابة حادة بالمرض، بينما حملت الأم نسخة واحدة فقط، وهو ما يفسر قصر قامتها الأقل حدة.

مرض وراثي أصاب أماً وطفلتها قبل 12 ألف عام

توصل فريق دولي من الباحثين إلى اكتشاف نوع نادر وغير معروف سابقا من مرض السكري يظهر لدى الأطفال خلال الأشهر الأولى من حياتهم، ويرتبط بخلل جيني يؤثر مباشرة في قدرة الجسم على إنتاج الأنسولين، ويُعد هذا الاكتشاف خطوة مهمة نحو فهم أعمق للآليات البيولوجية المعقّدة التي تقف وراء مرض السكري، لا سيما في مراحله المبكرة.الدراسة، التي قادها باحثون من كلية الطب بجامعة إكستر البريطانية بالتعاون مع جامعة بروكسل الحرة (ULB) في بلجيكا وعدد من المؤسسات البحثية الدولية، كشفت أن تغيّرات وراثية تصيب جينا يُعرف باسم TMEM167A هي السبب المباشر لهذا النوع النادر من سكري حديثي الولادة، وفقا لموقع scitechdaily.ويُعرف أن مرض السكري قد يظهر لدى بعض الأطفال خلال الأشهر الستة الأولى من العمر، وتشير الإحصاءات إلى أن أكثر من 85% من هذه الحالات تعود إلى طفرات جينية موروثة.وفي إطار الدراسة، فحص العلماء ستة أطفال مصابين بالسكري منذ الولادة، إضافة إلى معاناتهم من اضطرابات عصبية مثل الصرع وصِغَر حجم الرأس.وأظهرت التحاليل الجينية أن جميع هؤلاء الأطفال يشتركون في طفرات في الجين نفسه، TMEM167A، ما وفر دليلا قويا على دوره الحاسم في تطور المرض.ولفهم كيفية تأثير هذا الجين، لجأ فريق بحثي في جامعة بروكسل الحرة إلى استخدام الخلايا الجذعية، حيث تم توجيهها لتتحول إلى خلايا بيتا البنكرياسية المسؤولة عن إنتاج الأنسولين، كما استخدم الباحثون تقنيات تحرير الجينات المتقدمة (CRISPR) لتعطيل عمل الجين.وأظهرت النتائج أن غياب وظيفة TMEM167A يؤدي إلى خلل شديد في الخلايا المنتجة للأنسولين، ما يعرّضها لإجهاد خلوي مزمن ينتهي بموتها وفقدان القدرة على إفراز الأنسولين.وقالت الدكتورة إليسا دي فرانكو، الباحثة في جامعة إكستر، إن هذا الاكتشاف يوفّر "نافذة فريدة" لفهم الجينات الأساسية المسؤولة عن تصنيع الأنسولين وإفرازه، مؤكدة أن دراسة الحالات النادرة تساعد العلماء على كشف آليات مرضية قد تكون مشتركة مع أنواع أخرى من السكري.من جانبها، أوضحت البروفيسورة مريام كنوب من جامعة بروكسل الحرة أن استخدام الخلايا الجذعية أتاح نموذجا متقدما لدراسة الخلل داخل خلايا بيتا البشرية، ويمثل أداة واعدة لاختبار العلاجات المستقبلية.وأظهرت الدراسة أيضا أن جين TMEM167A لا يقتصر دوره على خلايا البنكرياس، بل يُعد ضروريا لوظائف الخلايا العصبية، في حين يبدو أقل أهمية لأنواع أخرى من الخلايا.ويرى الباحثون أن هذه النتائج تسهم في توسيع الفهم العلمي لمرض السكري، الذي يؤثر حاليا في نحو 589 مليون شخص حول العالم، وقد تمهّد الطريق لتطوير استراتيجيات تشخيص وعلاج أكثر دقة في المستقبل.

اكتشاف نوع نادر من السكري يصيب حديثي الولادة حول العالم

في واحدة من أبرز تجليات "العلم الذي يصحح نفسه"، أسقطت تقنيات الجينوم الحديثة خرافة تاريخية صمدت لأكثر من عقد."امرأة بيتشي هيد"، التي احتفت بها الأوساط الأكاديمية منذ عام 2013 كأول مواطنة بريطانية سوداء من أصول أفريقية، تبين اليوم بفضل تسلسل الحمض النووي المتقدم أنها ولدت في إنجلترا بملامح أوروبية خالصة  !!كشف باحثون يستخدمون تقنيات جديدة لتسلسل الحمض النووي أن امرأة قديمة كان يُعتقد لفترة طويلة أنها تنحدر من أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى، وبالتالي كانت تُعتبر أول بريطانية سوداء معروفة، كانت في الواقع ذات بشرة فاتحة وتنحدر من جنوب إنجلترا.وقد عُثر على بقايا هذه السيدة، التي أصبحت تُعرف باسم "امرأة بيتشي هيد"، ضمن مجموعات مبنى بلدية إيستبورن في جنوب إنجلترا عام 2012، وفقاً لدراسة حديثة نُشرت في مجلة العلوم الأثرية.وأظهر التأريخ بالكربون المشع أنها توفيت بين عامي 129 و311 ميلادي، وهي الفترة التي كانت فيها بريطانيا تحت الحكم الروماني.وكان العلماء قد استنتجوا في عام 2013 أنها جاءت من أصول أفريقية، مما منحها تميزاً تاريخياً كأول سمراء بريطانية معروفة، وذلك بناءً على قياسات أجزاء مختلفة من جمجمتها، وهي طريقة تقليدية لتقدير النسب العرقي.لاحقاً في عام 2017، أدى تحليل يعتمد على تسلسل جيني منخفض المستوى بالباحثين إلى وضع فرضية بأنها قد تكون من منطقة البحر الأبيض المتوسط. والآن، سمحت التطورات العلمية المذهلة في العقد الأخير للباحثين باستخراج تسلسل حمض نووي عالي الجودة من بقاياها، مما كشف الحقيقة القاطعة بأنها ولدت ونشأت في جنوب إنجلترا.وأكد ويليام مارش، عالم وراثة السكان في متحف التاريخ الطبيعي بلندن، أن استخدام تقنيات الحمض النووي الحديثة سمح بحسم أصول هذه السيدة بشكل نهائي، حيث تبين أنها تحمل أصولاً وراثية تشبه إلى حد كبير السكان المحليين في بريطانيا خلال العصر الروماني.وقام الفريق بدمج هذه المعلومات الوراثية مع مسح ثلاثي الأبعاد لجمجمتها لإنشاء صورة دقيقة لما كانت تبدو عليه، والتي أظهرت امرأة بشعر أشقر، وبشرة فاتحة، وعينين زرقاوين، وهو ما يتناقض تماماً مع التصورات السابقة التي روجت لها الدراسات التقليدية.وتشير تحليلات بقاياها إلى أن طولها كان أقل قليلاً من 1.52 متر، وكان عمرها يتراوح بين 18 و25 عاماً وقت وفاتها، كما كشفت مستويات الكربون والنيتروجين في عظامها أنها كانت تعتمد في غذائها بشكل أساسي على المأكولات البحرية.ويرى الخبراء أن هذا الاكتشاف يمثل نموذجاً شفافاً لكيفية قيام العلم بتصحيح مساره؛ إذ لم تكن تقنيات تحليل الحمض النووي القديم متاحة بدقة عندما أجريت التحليلات الأولية التي اعتمدت على قياسات الجمجمة، والتي أثبتت التجربة الحديثة أنها قد تكون "مضللة" من الناحية العملية.ويثير هذا التحول العلمي تساؤلات جدية حول استمرار الاعتماد على طرق قياس الجمجمة التقليدية التي نشأت في سياقات تاريخية مثيرة للجدل لمحاولة وضع تراتبية عرقية.ويؤكد الباحثون أن فهمنا للتاريخ والوراثة في تطور مستمر، بفضل التكنولوجيا التي تسمح لنا اليوم بقراءة "الشيفرة الوراثية" بدلاً من التخمين بناءً على الملامح الخارجية، مما يفتح الباب لإعادة فحص الكثير من المكتشفات التاريخية التي قد تحمل هويات مغايرة تماماً لما اعتقدناه لسنوات.

"الشيفرة الوراثية"تحسم الجدل حول أصول "امرأة بيتشي هيد" البريطانية

رصد باحثون في كندا أخيراً حالة نادرة جداً لدبة قطبية تبنّت ديسماً لم تلده في شمال البلاد.وقال الباحث في هيئة البيئة الكندية إيفان ريتشاردسون الذي يجري دراسات بشأن هذا المفترس الأكبر في القطب الشمالي منذ 25 عاماً: "لم تُسجّل سوى 13 حالة من هذا النوع خلال 45 عاماً".وفي نوفمبر، تمكن ريتشاردسون وفريقه من الإمساك بدبة مع ديسمين لها، يبلغ عمر أحدهما 10 أشهر والآخر 11 شهراً، بالقرب من تشرشل التي تُلقّب بـ"عاصمة الدببة القطبية في العالم" والواقعة في شمال مانيتوبا بوسط كندا.وأضاف: "عندما اقتربنا، لاحظنا أن أحد الديسمين يحمل علامة تعريف، بينما الآخر لا يحملها"، مشيراً إلى أن الأم نفسها شوهدت قبل بضعة أشهر مع ديسم واحد فقط.وفي هذه المنطقة الشمالية، يضع الباحثون علامات تعريف على الدببة القطبية ليتسنى لهم تتبعها ودراستها طوال حياتها.وأكدت عمليات التتبع عبر أطواق مزودة نظام تحديد المواقع العالمية (جي بي سي) والملاحظات التي أجرتها منظمة "بولار بيرز إنترناشونال"، وهي مجموعة بحثية معنية بالدببة القطبية، أن الأنثى المعنية احتفظت بالديسمين معها لأسابيع.وقال إيفان ريتشاردسون "إنها قصة رائعة.. هذه الدببة القطبية تتمتع بحسّ أمومة مذهل؛ إذ إنها مهيّأة بطبيعتها لرعاية صغارها".وقد انخفض عدد الدببة القطبية في غرب خليج هدسون بنسبة 30% خلال بضعة عقود فقط، من نحو 1200 دب في ثمانينيات القرن الماضي إلى 800 دب اليوم، ويعود ذلك جزئياً إلى تسارع ذوبان الجليد الذي يشكل عنصراً ضرورياً لبقائها.مع ذلك، لا يوجد دليل يربط بين هذا التبني وتغير المناخ، وفق ريتشاردسون.ويجري حالياً فحص جيني لتحديد الأم البيولوجية للشبل المتبنى. وقال العالم إنّ ثمة "احتمالاً كبيراً أن نكتشف هويتها".وعلى مدى 45 عاماً، رُصد أكثر من 4600 دب قطبي في هذه المنطقة من كندا، ما يجعلها، بحسب ريتشاردسون: "أفضل مجموعة دببة قطبية دُرست في العالم".

كندا.. دبة قطبية تتبنى ديسماً لم تلده في واقعة نادرة

كشفت دراسة علمية واسعة النطاق أجرتها كلية الطب بجامعة بوسطن الأمريكية عن جين حيوي قد يلعب دورا مهما في تطور مرض الزهايمر لدى الأمريكيين من أصول أفريقية، في خطوة تعد الأبرز من نوعها على مستوى البحث الجيني في هذه الفئة السكانية.وأوضحت الدراسة، التي نُشرت في مجلة Alzheimer’s & Dementia، أن الأمريكيين من أصول أفريقية يصابون بمرض الزهايمر بمعدل يقارب ضعف معدل الإصابة بين الأفراد البيض أو ذوي الأصول الأوروبية في الولايات المتحدة، ويربط الباحثون هذا التفاوت بعوامل اجتماعية وصحية، منها صعوبات الوصول إلى الرعاية الصحية، وفروقات جودة التعليم، والتحيز في الاختبارات المعرفية، وارتفاع انتشار أمراض القلب والسكري، وفقا لـ scitechdaily.ركزت الدراسة على تحليل التعبير الجيني في أنسجة الدماغ، وهو مقياس يوضح كمية البروتينات التي تنتجها الجينات، بين أشخاص مصابين بالزهايمر وآخرين غير مصابين.وأشارت الدراسة إلى أن معظم الدراسات السابقة شملت عددا محدودا جدا من المشاركين من أصول أفريقية، ما صعب اكتشاف الأنماط الجينية الخاصة بهذه الفئة.وشملت الدراسة الجديدة 207 متبرعين من الأمريكيين من أصول أفريقية، حيث جمع الباحثون عينات من القشرة الجبهية الأمامية بعد الوفاة، ضمن 14 مركز أبحاث ممولة من المعهد الوطني للصحة NIH في الولايات المتحدة، تضمنت العينة 125 متبرعا مصابا بالزهايمر تم تأكيد إصابتهم مرضيا، و82 متبرعا ضمن المجموعة الضابطة.وأظهرت النتائج أن جين ADAMTS2 كان الأكثر تغيرا بين المصابين بالزهايمر، حيث سجلت أنسجة الدماغ لديهم زيادة في التعبير بمقدار 1.5 مرة مقارنة بالمجموعة الضابطة، ولا يقتصر دور هذا الجين على الأمريكيين من أصول أفريقية فحسب، بل أظهرت دراسات سابقة أن تعبيره مرتفع أيضا لدى الأمريكيين البيض المصابين بالمرض، ما يشير إلى وجود عملية بيولوجية مشتركة تؤدي إلى تطور الزهايمر عبر مختلف السكان.وقالت ليندسي أ. فارر، كبيرة الباحثين ورئيسة قسم الوراثة الطبية الحيوية في جامعة بوسطن: "هذه المرة الأولى التي نجد فيها أن أهم اكتشاف جيني في الدراسات ذات التصميم المماثل يظهر نفسه لدى كل من البيض والأمريكيين من أصول أفريقية، ما يفتح الطريق أمام أبحاث مستقبلية قد تجعل من هذا الجين هدفا علاجيا محتملا".وأكدت الدراسة أهمية مواصلة البحث في التركيبة الجينية لمرض الزهايمر لدى الأمريكيين من أصول أفريقية، خصوصا أن غالبية متغيرات الخطر الجيني المعروفة تكون مرتبطة بسكان محددين أو تختلف تكراراتها بين المجموعات العرقية، وهو ما يعقد تطوير علاجات شاملة وفعالة.تمويل الدراسة جاء من عدة منح من المعهد الوطني للصحة NIH ومنح من وزارة الصحة في ولاية فلوريدا، ولم يؤثر الممولون في تصميم الدراسة أو جمع البيانات أو تحليلها أو نشر النتائج.هذه الدراسة تعتبر خطوة مهمة نحو فهم آليات مرض الزهايمر على المستوى الجيني، وتمثل مؤشرا واعدا لتطوير استراتيجيات علاجية جديدة قد تستهدف جين ADAMTS2 في المستقبل.

فحص دماغ الأمريكيين من أصل أفريقي يكشف عن مفاجأة

<div data-empty="false">اكتشف باحثون من معهد فرانسيس كريك في لندن بالتعاون مع شركة فيفيديون ثيرابيوتكس الأمريكية علاجاً جديداً قد يُحدث تحولاً في طريقة مواجهة السرطان، إذ تمكنوا من وقف نمو الأورام دون التأثير في الخلايا السليمة، وهو إنجاز طال انتظاره في عالم الطب.</div><div data-empty="false">يركز العلاج على تعطيل تفاعل جين RAS، أحد أكثر الجينات ارتباطاً بالسرطان، مع إنزيم رئيسي يُعرف باسم PI3K، المسؤول عن إرسال إشارات تحفز نمو الخلايا وانقسامها. </div><div data-empty="false">عادةً ما تؤدي الطفرات في جين RAS إلى بقائه في حالة نشاط دائم، مما يسبب نمواً غير متحكم به في الخلايا، وهو ما يُلاحظ في نحو 20% من السرطانات. </div><div data-empty="false">تكمن صعوبة العلاج في أن الإنزيمات التي يتحكم بها RAS، مثل PI3K، ضرورية أيضاً لعمليات طبيعية في الجسم كتنظيم سكر الدم عبر الأنسولين، لذلك، فإن تعطيل هذه المسارات كلياً قد يؤدي إلى آثار جانبية خطيرة، مثل ارتفاع مستويات الجلوكوز.</div><div data-empty="false">في دراستهم المنشورة في مجلة Science بتاريخ 9 أكتوبر 2025، استخدم العلماء تقنيات فحص كيميائي متقدمة لتحديد مركبات صغيرة الحجم تمنع ارتباط RAS بـPI3K دون أن تعطل الوظائف الأخرى للإنزيم. تمكّنت هذه الجزيئات من الالتصاق بسطح PI3K في موقع محدد، ما يحول دون تلقيه إشارات النمو من RAS، بينما تبقى عملياته الحيوية الأخرى نشطة.</div><h2>اختبارات على الفئران</h2><div data-empty="false">اختُبر المركب الجديد على فئران مصابة بسرطانات الرئة والثدي الناتجة عن طفرات في RAS، وأظهرت النتائج أنه أوقف نمو الأورام من دون أي آثار جانبية أو ارتفاع في سكر الدم، وعند دمجه مع أدوية أخرى تستهدف المسار ذاته، زادت فعاليته واستمر تأثيره لفترة أطول.</div><div data-empty="false">كما أثبت المركب فعاليته ضد أورام تحتوي على طفرات في جين HER2، المعروف بدوره في سرطان الثدي، ما يشير إلى أن العلاج قد يكون فعالاً في مجموعة أوسع من السرطانات.</div><h2>أول تجربة على البشر</h2><div data-empty="false">ويخضع الدواء حالياً لأول تجربة سريرية على البشر لاختبار سلامته وتأثيراته الجانبية لدى المرضى الذين يحملون طفرات في جيني RAS وHER2. ومن المتوقع أن تُظهر هذه المرحلة ما إذا كان العلاج قادراً على تحقيق نتائج مماثلة لتلك التي لوحظت في الحيوانات.</div><div data-empty="false">قال جوليان داونوارد، رئيس مختبر بيولوجيا الأورام في معهد كريك: "لقد كان استهداف RAS تحدياً منذ عقود بسبب آثاره الجانبية. ما أنجزناه هنا هو فصل إشارات النمو السرطاني عن الوظائف الطبيعية للخلايا، ما يجعل العلاج أكثر أماناً ودقة."</div><div data-empty="false">وأضاف مات باتريسيلي، الرئيس العلمي لشركة فيفيديون: "هذا الاكتشاف يفتح باباً جديداً لعلاج السرطان من خلال تصميم جزيئات ذكية تمنع الإشارات المسببة للورم دون المساس بالخلايا السليمة."</div><h2>خطوة واعدة</h2><div data-empty="false">يمثل هذا الإنجاز خطوة واعدة نحو جيل جديد من العلاجات الانتقائية للسرطان، حيث يمكن استهداف الجينات المسؤولة عن نمو الورم بدقة جراحية، مما يقلل من الأضرار الجانبية ويزيد من فرص نجاح العلاج. ومع بدء التجارب السريرية، يأمل العلماء أن يُحدث هذا الابتكار تحولاً حقيقياً في علاج السرطان خلال السنوات القادمة وفق ساينس ديلي.</div>

أمل جديد لمرضى السرطان.. علاج مبتكر يوقف الورم بأمان دون آثار جانبية

نسب الإصابة به من الأدنى عالمياً

الإمارات تمنح مصابي السرطان شهادة حياة

الإمارات

اخبار وتقارير

News

جهود أكاديمية وبحثية في علوم الأمراض الجينية والوراثية

الإمارات ترسم خريطة جينية لمواطنيها من أجل أجيال أكثر صحة

target2011282693993589239.jpg

يعد برنامج الجينوم الإماراتي من أكبر المشاريع الوطنية الصحية والذي يهدف إلى استخدام البيانات الجينية الوراثية لمواطني الدولة، وتحليلها والاستفادة منها في تحسين الصحة العامة وتزويد المواطنين بجينوم مرجعي خاص ودمج البيانات الجينية بقاعدة البيانات الخاصة بإدارة الرعاية الصحية،

نجح فريق بحثي من روسيا في تحديد الجينات المرتبطة بأشرس أنواع السرطان التي تصيب الكلى، بعد دراسة علمية باستخدام معادلة خوارزمية تعمل عن طريق الذكاء الاصطناعي.
ويذكر أن سرطان الخلية الكلوية هو أشرس الأنواع الفرعية من سرطان الكلى، ولا يزيد متوسط العمر المتوقع لمرضى هذا المرض الخبيث عن خمس سنوات، فيما تلاحظ زيادة أعداد المصابين بهذا المرض في السنوات الأخيرة. ورغم توافر كمية كبيرة من البيانات عن هذا المرض، إلا أنه لا توجد معلومات كافية عن الجينات البشرية المسؤولة عن الإصابة به.
وفي إطار الدراسة التي نشرتها الدورية العلمية "ساينتيفيك ريبورتس"، قام الفريق البحثي من مختبر المعلوماتية الحيوية التابع للمدرسة العليا لعلوم الاقتصاد في روسيا بدراسة 456 عينة من خلايا سرطانية كلوية قبل إخضاعها للعلاج الإشعاعي أو الكيميائي بمواسطة معادلة خوارزمية للمعلوماتية الحيوية عن طريق سلسلة مقارنات شملت 2000 نمط جيني مختلف.
وأجريت الدراسة على عدة مراحل، حيث تم في البداية فحص مجموعات من التجمعات الجينية لفهم العوامل التي تؤثر في مسار المرض، ثم تحديد الجينات التي ترتبط بنمو الخلايا السرطانية.
وتوصل الباحثون إلى أن استخدام مزيج من الأدوية التقليدية لعلاج السرطان مع بعض مضادات التجلط يمكن أن تزيد من فعالية علاج السرطان، كما أن هناك دلائل على أن دواء هيبارين الذي يشيع استخدامه لعلاج الانسدادات التجلطية لدى مرضى السرطان، يسهم في إطالة عمر المرضى والحد من الأنشطة الانبثاثية للسرطان.
ويقول الباحث جريجوري بوزانوف من مختبر المعلوماتية الحيوية في تصريحات للموقع الإلكتروني "ميديكال إكسبريس" المتخصص في العلوم الطبية إن "بعض هذه الجينات التي تم اكتشافها ربما تؤثر على فعالية أدوية علاج الأورام، وسوف تساعد هذه المعلومات التي توصلنا إليها، في تحديد أفضل العلاجات لمرضى الأورام الخبيثة".

اكتشاف الجينات المرتبطة بأشرس أنواع سرطان الكلى

كشف مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، المستشفى الأول في الإمارات المتخصص كلياً في طب الأطفال، عن تقديم العلاج الجيني لطفل مصري مصاب بمرض الضمور العضلي الشوكي، وظهور تحسن في قدرة الطفل على الحركة بفعل هذا العلاج.
ويمثّل الضمور العضلي الشوكي حالة وراثية نادرة تسبب ضعفاً في العضلات، ويمكن أن تؤثر على قدرة الطفل على النمو. ويصيب المرض واحداً فقط من بين كل 10 آلاف طفل، ويؤدي إلى ضعف القدرة على الزحف والمشي والجلوس والتحكم في حركات الرأس. ويقدم مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال أكبر برنامج علاج جيني للضمور العضلي الشوكي في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا، ويُعد المستشفى الأول والوحيد المتخصص بعلاج الأطفال واليافعين في دولة الإمارات.
وكانت أول زيارة لرشيد إلى المستشفى قبل 12 شهراً، ولم يكن قد أتمّ حينها عامه الأول، وهو يخضع منذ ذلك الوقت للعلاج بحقن زولجينسما. وأجرى الفريق الطبي المسؤول في وقت سابق من هذا الشهر تقييماً لحالة رشيد البدنية والوظيفية بعد عام من بدء خضوعه للعلاج، والذي بيّن تحسّن حركة الأطراف العلوية لديه.
وتعليقاً على هذا الموضوع، قال الدكتور هيثم البشير، استشاري إعادة التأهيل العصبي للأطفال، ورئيس مركز التميز في علم الأعصاب لدى مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال: «نحن سعداء بالتقدم الذي أحرزه رشيد، حيث يمكنه الآن تحريك كتفيه للأعلى أثناء الجلوس، والانتقال من وضعية الاستلقاء إلى وضعية الجلوس بأقل قدر من المساعدة من وركيه، وأن يجثو على ركبتيه لمدة خمس دقائق على الأقل، كما بدأ بالزحف».
وتزامناً مع شهر أغسطس للتوعية بالضمور العضلي الشوكي، حثّ الدكتور البشير الأهالي على مراقبة ظهور أعراض المرض المبكرة لدى أبنائهم، والتي تشمل الضعف العضلي ومشاكل في التنفس والبلع وعلامات وَهَن مستمرة. وقال: «يقود التشخيص والعلاج في مراحل مبكّرة من المرض إلى نتائج علاجية أفضل. ويمكن أن يسبب المرض تراجع بعض المهارات التي اكتسبها الأطفال لأنهم يصبحون أضعف مع مرور الوقت، كما أنه يعرّضهم لمخاطر كبيرة، نظراً لأن تدهور العضلات يكون سريعاً لدرجة أنه يمكن أن يؤثر على التنفس والبلع، ما قد يهدد حياة الأطفال.
جهود
أطلق مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال علاج زولجينسما قبل عامين، وجرى تقديمه حتى الآن لـ41 مريضاً من 13 دولة من جميع أنحاء أوروبا والشرق الأوسط، كانت النسبة الأكبر منهم من تركيا. وقال الدكتور هيثم البشير: «أحدث هذا العلاج فرقاً كبيراً في حياة الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي وعائلاتهم، حيث كان يتعين عليهم سابقاً السفر إلى الولايات المتحدة لتلقّي العلاج».
تشخيص
قال الدكتور هيثم البشيرإن تشخيص المرض وعلاجه في مرحلة مبكرة يمثّل أمراً مهماً لعافية الطفل، فتشخيص المرض لدى طفل بعمر الأسبوعين يتيح تحقيق نتائج علاجية أفضل مقارنة بعمر العامين، الأمر الذي يُبرز أهمية إجراء فحص للأطفال حديثي الولادة، لا سيما أنه من السهل تشخيص الضمور العضلي الشوكي من خلال اختبار جيني بسيط يستغرق 24 ساعة.

«الجليلة» يقدم علاجاً جينياً لطفل  مصاب بالضمور العضلي الشوكي

34.jpg

كشفت الدكتورة سالي محمود مديرة مختبرات بيوجنكس Biogenix Labs التابعة لشركة «جي 42» للرعاية لـ «البيان»: أن دولة الإمارات العربية المتحدة حققت نقلة نوعية في مجال الرعاية الصحية نتجت عن الطب «الشخصي» أو «الدقيق»، حيث يتم تصميم العلاج الطبي وفقاً للخصائص والاحتياجات والتفضيلات الفردية للمريض خلال مراحل الرعاية الصحية، وأصبح ذلك ممكناً بسبب توافر مجموعات البيانات الكبيرة التي جمعت عبر أنظمة الرعاية الصحية، والتقدم التكنولوجي في تسلسل الجينوم من الجيل التالي وتطبيق مجموع درجات الخطر متعدد الجينات، والذي يعد عنصراً أساسياً في مستقبل الاختبارات الجينية.
وبيّنت الدكتورة سالي قدرة مختبرات بيوجنكس على تقديم أكثر من 5000 تسلسل جينوم كامل في الأسبوع، وأكثر من 50 ألف تسلسل إكسوم كامل في الأسبوع، مما يعزز إمكانيات العلاجات الوقائية والدقيقة التي ستغير مشهد الرعاية الصحية في الإمارات، وستمكن الانتقال من علاج المرضى إلى الرعاية الصحية الاستراتيجية.
وحول دور علم الجينوم في الكشف عن الأمراض ومعالجتها والوقاية منها، أكدت أن علم الجينوم أي دراسة الجينات، يمكّن من التنبؤ بالأمراض وتشخيصها وعلاجها بشكل أكثر دقة وشخصية من أي وقت، ويتيح التسلسل عالي الإنتاجية فرصاً جديدة لاكتشاف الأدوية.وقالت: تحركت الدولة بسرعة لجعل فحص الجينات في متناول السكان ليتمكنوا من تقييم تأثير خيارات أسلوب حياتهم وإدارة صحتهم بشكل أفضل، خصوصاً في مجال الأمراض الوراثية مثل السرطان والسكري.
وجهة رائدة 
ولفتت إلى أن «جي 42 للرعاية الصحية» تلتزم بالارتقاء بموقع دولة الإمارات العربية المتحدة كوجهة رائدة للرعاية الصحية المتقدمة، وتشكل حاضنة للابتكار في علوم الحياة، وتعزز الشركة قدراتها في مجال تسلسل الجيل التالي لتقديم علاجات تستهدف الاحتياجات الفردية. وبالتعاون مع شركائها تعمل «جي 42» على تطوير وتقييم وتقديم العلاجات المبتكرة وعلم الصيدلة الجيني بشكل فعّال، وذلك لاستهداف أمراض الأورام، خصوصاً طفرات سرطان الثدي.
أنواع الفحص 
وفيما يخص الفحص الجيني وأنواعه وكيفية إجرائه؟ قالت الدكتورة سالي محمود تحتوي كل خلايا جسم الإنسان على وحدات وراثية فردية تسمى الجينات، وتتحكم الجينات، على سبيل المثال، في لون عيني الإنسان وطوله وملامح وجهه، إذ يمكن إجراء اختبارات جينية على أي خلية في الجسم للبحث عن الجينات غير العادية «الطفرات»، وينظر تسلسل الجينوم الكامل إلى كل المواد الجينية لديك في الوقت نفسه، أي كل الجينات، البالغ عددها حوالي 20 ألفاً، الموجودة في الجسم «الجينوم البشري»، بينما يفحص التسلسل الجيني المستهدف مجموعة فرعية مؤلفة من 100 إلى 500 جين تعد الأكثر عرضة للطفرات.
 تسلسل جيني
وأضافت إن «جي 42 للرعاية الصحية» وسعت نطاق جهودها لتقديم حلول الاختبارات الجينية السريرية في الدولة، عبر شريكها للاختبارات مختبر بيوجينكس، الذي يشكل مركزاً إقليمياً موحداً للتشخيصات المتقدمة ويقدم حلول رعاية صحية متكاملة على نطاق واسع، ويقدم أكثر من 250 مجموعة اختبار جينية سريرية شاملة تستخدم أحدث تقنيات التسلسل، بأقصر فترة تسليم، ويشمل ذلك فحص السرطان والأمراض النادرة والأمراض الأيضية والحالات الوراثية لدى المواليد الجدد، إضافة إلى الاختبارات المخصصة للناقلين، بهدف تحديد مخاطر انتقال الاضطرابات الوراثية من الزوجين إلى الأجيال القادمة، واختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية، مؤكدة أن ذلك سيمكن من تسهيل التشخيص المبكر وتقديم رؤى دقيقة وعلاج حالات وراثية عدة في المنطقة.
اختبار طفرات 
وحول آلية تحديد الاختبار الجيني للطفرات في جينات معينة مرتبطة بالسرطان، قالت مديرة مختبرات بيوجنكس التابعة لشركة «جي 42 للرعاية»: تتسبب «طفرات جينية» معينة بالسرطانات، وتتراكم تلك الطفرات في خلايا الجسم مع مرور الوقت، وفي هذا الصدد نقدم مجموعة اختبار شاملة للأورام تحدد الطفرات في جينات معينة مرتبطة بالسرطان، ويمكن للنتائج تحديد خطر الإصابة بالسرطان أو انتقال اضطراب وراثي، وصممت مجموعة الاختبار لفحص كل الجينات المعروفة التي قد تزيد من خطر الإصابة بالسرطان، سواء أكانت وراثية أم جسدية.
وأضافت تختار الاختبارات الجينات بعناية، بناءً على احتمالية خطر تسببها بالإصابة بسرطان الثدي والمبيض والرئة والقولون والبنكرياس والكلى والبروستات، من بين أنواع أخرى من السرطان، ويدرس المتخصصون في الطب وعلم الوراثة المدربون تدريباً عالياً الحمض النووي في الخلايا التي تجمع من عينات الدم لتقييم التغيرات الجينية.
ونوهت الدكتورة سالي محمود إلى أن «جي 42 للرعاية الصحية» تعاونت أخيراً مع دائرة الصحة في أبوظبي، ومع مبادلة للرعاية الصحية ومستشفى كليفلاند كلينك أبوظبي، لإطلاق أول برنامج طب شخصي للأورام في المنطقة، وباستخدام أحدث التكنولوجيا القائمة على الذكاء الاصطناعي، وسيركز البرنامج الجديد، في مرحلته الأولى، على مرضى سرطان الثدي، وسيستهدف أمراض الأورام، بناءً على أحدث الأبحاث ونموذج الرعاية للكشف عن مرضى سرطان الثدي وتشخيصهن وعلاجهن، أو تقليل مخاطر المرض أو عودته.
استبدال الجين
قالت الدكتورة سالي محمود: يبشر العلاج الجيني بمعالجة مجموعة واسعة من الأمراض، بما فيها السرطان والتليف الكيسي، وأمراض القلب، والسكري والهيموفيليا، وقد يعمل العلاج الجيني بطرق مختلفة ومتنوعة مثل: استبدال الجين المسبب للمرض بنسخة صحيحة من الجين، أو تعطيل الجين المسبب للمرض والذي لا يؤدي دوره بشكل صحيح، أو إدخال جين جديد أو معالج في الجسم للمساعدة على علاج المرض، فيما تتوفر علاجات جينية معتمدة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية FDA لحالات تشمل اضطرابات نادرة في العين وسرطان الجلد وأمراض العضلات الوراثية.

مديرة مختبرات «بيوجنكس» في شركة جي 42 للرعاية الصحية لـ « البيان»:

دراسة الجينات تتيح التنبؤ بالأمراض وعلاجها بشكل أكثر دقة وشخصية

06.jpg

تنطلق غداً في معظم الجهات الصحية بالدولة، حملة التوعية بسرطان الثدي، في إطار فعاليات شهر التوعية بسرطان الثدي، الموافق لشهر أكتوبر من كل عام، بهدف رفع مستوى الوعي عند أفراد المجتمع بأهمية الكشف المبكر عن سرطان الثدي ووسائل الوقاية.
ويتصدر سرطان الثدي قائمة الأمراض السرطانية الأكثر انتشاراً في الدولة، بنسبة 15 %، حيث أن 40 % من المرضى هم تحت سن الخمسين، مقابل 60 % فوق الخمسين، وبينما نسبة 90 % من حالات الإصابة لأسباب غير واضحة، هناك 10 % إلى 15 % لأسباب جينية، إضافة إلى السمنة والتدخين خصوصاً لدى صغار السن، وفقاً للدكتور حميد الشامسي رئيس جمعية الإمارات للأورام.
وشدد الشامسي على أهمية الكشف المبكر، عن طريق إجراء الفحوصات السريرية والفحص الإشعاعي (الماموغرام)، لافتاً إلى أن نسبة الشفاء في حال الاكتشاف المبكر لسرطان الثدي تصل إلى أكثر من 95 %.
 
حملات 
وستركز حملات الجهات الصحية التي تنطلق غداً على إجراء فحص «الماموغرام» المجاني للسيدات اللواتي لم يسبق لهن هذا الفحص خلال العامين الماضيين وضمن الفئة العمرية من 40 إلى 65 سنة، ولديهن تاريخ عائلي بسرطان الثدي أو المبيضين، أو اللواتي أصبن بأي نوع من أنواع السرطانات دون عمر 40 سنة.
وأكدت الدكتورة موزة البدواوي، استشارية أمراض سرطان الثدي بمستشفى دبي، على أهمية الوقاية من سرطان الثدي من خلال الفحص الذاتي للثدي وممارسة الرياضة والنشاط البدني بشكل عام لمدة 30 دقيقة على الأقل في معظم أيام الأسبوع، والمحافظة على الوزن الصحي، وتبني النمط الغذائي الصحي لتفادي السمنة، مشيرة إلى إن مرض السرطان يمكن الشفاء منه إذا ما تم اكتشافه مبكراً.
وحثت النساء على المبادرة إلى زيارة العيادة للكشف والاطمئنان عن طريق عمل الفحص المبكر (الماموغرام)، حيث ستتضمن الحملة العديد من الأنشطة والفعاليات والبرامج التثقيفية التي تحث أفراد المجتمع على إجراء الفحص المبكر لسرطان الثدي وتشمل تنفيذ عدد من أنشطة التوعية في المراكز الصحية والمؤسسات الحكومية في الدولة .
وشددت الدكتورة موزة البدواوي على ضرورة إجراء الفحوصات الدورية على الثدي ابتداءً من عمر العشرين، وفي حال إصابة إحدى القريبات بعمر مبكر، فيُنصح بأن يبدأ الفحص بسن أصغر.
وقالت: رغم أن أبواب مراكز الرعاية الصحية الأولية لديها برامج للكشف المبكر، إلا أن نسبة انتشار المرض ما زالت في ارتفاع مستمر، إذ وصل انتشار سرطان الثدي عام 2019 نحو 22.4 % من نسب حالات السرطان المكتشفة بالدولة، وهي نسبة تعتبر مرتفعة، وتتطلب المزيد من الإجراءات وحملات التوعية للحد من انتشار المرض.
وأوضحت أن الفحص بأشعة الماموغرام السنوي بشكل عام يبدأ من عمر 40 سنة، وهناك أجهزة أخرى للفحص لصغار السن ولحالات خاصة كأشعة الموجات الصوتية وأشعة الرنين المغناطيسي، ويمكن التصدي للمرض بالفحص الدوري، وعمل توعية مستمرة على مدار العام.
دور
وبينت الدكتورة البدواوي أن الوراثة تلعب دوراً مهماً، باعتبار أن سرطان الثدي مرض جيني ينتقل من ناحية الجدة والأم والأخوات والخالة وبنات الخالة، وإذا تم اكتشاف المرض عند سيدة أو أحد أقاربها يُفضّل عمل دراسة جينية لهن، منوهة بأنه كلما كان اكتشاف المرض مبكراً كلما كان العلاج أسهل، كما أن نسبة الشفاء، تكون عالية جداً، وقد تصل إلى 90 %، ولكن، مع الأسف، تأتي أغلب الحالات بمراحل متقدمة، ما يدفعنا إلى البدء بالعلاج الكيماوي، ومن ثم التدخل الجراحي.

40 % من المصابات بسرطان الثدي تحت الخمسين

target8122078547831186900.jpg

يعرف ورم العصب السمعي، أيضاً باسم الورم الشفاني الدهليزي، وهو ورم غير سرطاني وعادة ما ينمو ببطء على العصب الرئيس (الدهليزي)، الذي يقود من الأذن الداخلية إلى المخ.
تؤثر فروع هذا العصب بشكل مباشر على توازنك وسمعك، ويمكن أن يتسبب الضغط الناتج عن ورم العصب السمعي في فقدان السمع ورنين أذنيك وعدم ثباتك
ووفقاً لأطباء «مايوكلينيك» فإن ورم العصب السمعي ينشأ عادة من خلايا شوان التي تغطي هذا العصب وتنمو ببطء أو لا تنمو على الإطلاق. وفي حالات نادرة، قد ينمو بسرعة ويصبح كبيراً بما يكفي للضغط على الدماغ ويتداخل مع الوظائف الحيوية.
تشمل علاجات الورم العصبي الصوتي المراقبة المنتظمة والإشعاع والإزالة الجراحية.
الأعراض
إن علامات وأعراض ورم العصب السمعي غالباً ما تكون خفية، وقد تستغرق سنوات عديدة لتظهر. وعادةً ما تنشأ من تأثيرات الورم على الأعصاب السمعية وأعصاب التوازن. إن الضغط الذي يسببه الورم على كلٍّ من الأعصاب المجاورة المسيطرة على عضلات الوجه والإحساس (أعصاب الوجه والأعصاب ثلاثية التوائم)، والأوعية الدموية القريبة، وأجزاء المخ قد يُؤَدّي أيضاً إلى حدوث مضاعفات.
كلما ينمو الوَرَم، تزداد احتمالية تسبُّبه في علامات وأعراض أكثر وضوحاً أو شدة.
وتتضمَّن علامات وأعراض وَرَم العصب السمعي ما يلي:
•	فقدان السمع، وعادةً ما يكون تدريجيًّا — بالرغم من حدوثه بشكل مفاجئ في بعض الحالات — ويَحدُث في جانب واحد فقط أو يكون أكثر وضوحًا في جانب واحد.
•	رنين (طَنِين) في الأذن المصابة.
•	عدم الثبات، وفقدان التوازُّن.
•	الدوخة (الدُّوَار).
•	خَدَر الوجه، ونادرًا جدًّا ما يحدث ضعف في حركة العضلات أو فقدانها.
في حالات نادرة، قد ينمو وَرَم العصب السمعي إلى حجم كبير، فيضغط على جذع المخ ويُصْبِح مهدِّدًا للحياة.
متى تزور طبيبك؟
زُرْ طبيبكَ إذا لاحظْتَ فقدانًا للسمع في أذن واحدة، أو حدوث رنين في أذنكَ أو اضطراب في توازُنك.
قد يُساعِد التشخيص المبكِّر لوَرَم العصب السمعي في الحيلولة دون نمو الوَرَم بشكل كبير يجعله يتسبَّب في حدوث عواقب وخيمة، مثل فقدان السمع الكُلِّي أو تَرَاكُم سوائل مهدِّدة للحياة داخل الجمجمة.
الأسباب
ويبدو أن سبب أورام العصب السمعي هو وجود خلل جيني في الكروموسوم 22. وعادةً ما ينتج هذا الجين البروتين المثبط للورم، الذي يساعد في التحكم في نمو خلايا شفان التي تغطي الأعصاب.
ويُعد سبب خلل هذا الجين غير واضح، ولا يوجد سبب يمكن تحديده في معظم حالات ورم العصب السمعي. ويُورث هذا الجين المعيب في النوع 2 من الورم العصبي الليفي، وهو اضطراب نادر، وهو عادةً ما يتضمن نمو الأورام على أعصاب التوازن في كلتا ناحيتي الرأس (ورم الشفان الدهليزي الثنائي).
التشخيص
غالبًا ما يَصْعُب تشخيص الوَرَم العصبي السمعي في المراحل المبكِّرة؛ لأن العلامات والأعراض قد تكون خفيفة وتتطوَّر تدريجيًّا مع مرور الوقت. ترتبط الأعراض الشائعة، مثل فقدان السمع، أيضًا بالعديد من المشكلات الأخرى بالأذن الوسطى والداخلية.
بعد طرح أسئلة حول الأعراض، سيقوم طبيبكَ بإجراء فحص للأذن. قد يطلب طبيبكَ إجراء الاختبارات التالية:
•	اختبار السمع (قياس السمع). في هذا الاختبار، الذي يُجرِيه اختصاصيُّ السمع، تسمع أصواتًا مُوجَّهَة إلى كل أذن على حدة. يُقدِّم اختصاصيُّ السمع مجموعة من الأصوات من نغمات مختلفة، ويطلب منكَ أن تُشير في كل مرة تسمع فيها الصوت. وتتكرَّر كل نغمة على مستويات منخفضة لمعرفة متى يُمكنكَ السماع بالكاد.
قد يُقدِّم اختصاصيُّ السمع أيضًا كلمات مختلفة لتحديد قدرتكَ على السمع.
•	التصوير. التصوير بالرنين المِغناطيسي (MRI) هو اختبار التصوير المفضَّل لتأكيد وجود الوَرَم العصبي السمعي، ويُمكِنه الكشف عن الأورام الصغيرة التي قد يبلُغ قطرها ملليمترًا واحدًا إلى ملليمترين. إذا كان التصوير بالرنين المِغناطيسي غير متوفِّر أو كنتَ غير قادر على تحمُّل التصوير بالرنين المِغناطيسي، فقد يتمُّ استخدام التصوير بالأشعة المقطعية، إلا أنه قد لا يتمكَّن من كشف الأورام الصغيرة جدًّا.
 
 

الوَرَم الليفي العصبي من النوع الثاني عامِلُ الخطر المؤكَّد
 
يعتبر عامِلُ الخطر المؤكَّد لورم العصب السمعي هو وجود الاضطراب الوراثي النادر، الذي يُدعَى الوَرَم الليفي العصبي من النوع الثاني، في أحد الأبوين. ولكنَّ الوَرَم الليفي العصبي من النوع الثاني يُمثِّل فقط 5 بالمئة من حالات وَرَم العصب السمعي.
الصفة المميِّزة للوَرَم الليفي العصبي من النوع الثاني هي تَكوُّن أورام غير سرطانية على أعصاب التوازُن على جانبَي الرأس، بالإضافة إلى أعصاب أخرى.
الوَرَم الليفي العصبي من النوع الثاني (NF2) معروف كاضطراب صبغي جسدي سائد، أي يمكن انتقال الطفرة من أحد الوالدين فقط (جين سائد). في حالة إصابة أحد الأبوين تكون احتمالية إصابة الطفل 50 بالمئة.
المضاعفات
قد يسبب ورم العصب السمعي عدة مضاعفات دائمة، تشمل:
•	فقدان السمع
•	ضعف وخدر بالوجه
•	مشكلات في التوازن
•	رنين بالأذن
قد تضغط الأورام الكبيرة على جذع الدماغ، مما يمنع التدفق الطبيعي للسوائل الموجودة بين الدماغ والحبل الشوكي (السائل الدماغي الشوكي). وفي هذه الحالة، يمكن أن يتراكم السائل في الرأس (الاستسقاء الدماغي)، وبالتالي يزيد الضغط داخل الجمجمة.

ورم  العصب السمعي غير سرطاني  وعادة ما ينمو ببطء

.jpg

يعرف ورم العصب السمعي، أيضاً باسم الورم الشفاني الدهليزي، وهو ورم غير سرطاني وعادة ما ينمو ببطء على العصب الرئيس (الدهليزي)، الذي يقود من الأذن الداخلية إلى المخ.

أكدت الدكتورة أسماء المناعي، مدير دائرة جودة الرعاية الصحية ، مدير إدارة الجودة في دائرة الصحة أبوظبي ورئيس لجنة أخلاقيات الأبحاث والتكنولوجيا في أبوظبي، أن المعايير الأخلاقية والقانونية التي ترتكز عليها الأبحاث السريرية تتمثل في 7 معايير رئيسية أبرزها الإعلان عن القواعد الأخلاقية للبحث العلمي في التنمية البشرية والمعرفية، وتثقيف الباحثين، وترسيخ الطريقة الصحيحة لتصميم وتنفيذ الأبحاث الطبية، كما وتهدف لجنة أخلاقيات البحوث لمراقبة الأبحاث السريرية بشكل خاص وذلك لضمان امتثال الباحثين أو الجهات الباحثة لمعايير السلامة المحلية والعالمية التي تحكم البحوث والتجارب على الإنسان وتضمن حمايته، بالإضافة إلى ذلك، تعمل اللجنة على مراجعة البروتوكولات البحثية والتأكد من دقة البيانات البحثية المقدمة واكتمالها، وتقييم أداء عمليات الدراسة البحثية الشاملة، وتقديم التوصيات بشأن إنهاء أو تعديل أو استمرارية الأبحاث الطبية، والموافقة على نشرها بعد الانتهاء من الدراسة.
ركنان
وحول التوقعات المحتملة للتجارب السريرية مستقبلاً في الإمارات، قالت المناعي إن التجارب السريرية تتجه نحو ركنين أساسيين هما الاستدامة والاقتصاد المبني على المعرفة، حيث تعمل الاستدامة على نقل المعرفة بشكل متسلسل من جيل لآخر بانسيابية وابتكار متوازن مواكبةً لتغيرات العصر، كما إنها تعمل على تهيئة الأجيال وتمكنهم من الانخراط في العمل في مجال الأبحاث لما لها من نفع على الفرد والمجتمع، أما بالنسبة للاقتصاد المبني على المعرفة تعمل التجارب السريرية على المساهمة في علاج المرضى وبناء المعرفة التي تمكن الخبراء من الاستفادة منها في الجانب الاقتصادي.
وأشارت إلى أن دولة الإمارات حققت مستوى متقدمًا في إجراء الأبحاث الطبية واستخدمت نتائجها لترتقي بجودة الخدمات الصحية المقدمة لجميع أفراد المجتمع، حيث إن الجهات التنظيمية الصحية في الدولة تبذل جهوداً كبيرة من حيث توفير البنية التحتية والاختصاصات والخبرات الطبية المطلوبة عالمياً والتي تعمل بشكل فاعل على تعزيز البحث العلمي وتوسيع نطاق الأبحاث في الدولة، وبحسب نسبة الناتج المحلي الإجمالي (GDP) فإن المنفق على مجال الأبحاث الطبية يجسد الدعم الكبير الذي توليه الدولة لقطاع الأبحاث.
 
مكانة
وأضافت المناعي إن هذه المكانة تبلورت في فترة جائحة كوفيد-19 بالإعلان عن لجنة موحدة للأبحاث الخاصة بكوفيد-19 تقوم بالدعم اللوجيستي والمادي وتوحيد الجهود على المستوى الوطني، وقد أثمر ذلك عن القيام بالعديد من الأبحاث المثمرة التي أدت إلى نتائج واعدة سواء في نطاق الأبحاث الخاصة بالتشخيص أو الأبحاث الوبائية أو السريرية، ومن أهم الدراسات التي قام بها مركز أبوظبي للصحة العامة مع الشركاء الاستراتيجيين والأكاديميين تسمى بدراسة المناعة على نطاق إمارة أبوظبي وهي دراسة فريدة هي الأولى من نوعها في المنطقة تهدف إلى دراسة مدى انتشار الوباء عن طريق فحص الأجسام المضادة للسكان من المواطنين والمقيمين وتعتبر الإمارات من أوائل الدول التي تقوم بهذا النوع من الدراسات ويتم حالياً العمل على نشر النتائج للجمهور والمجلات الطبية العالمية. الجدير بالذكر أن دولة الإمارات كانت من أوائل الدول في المنطقة التي تقوم بدراسة التسلسل الجيني لفيروس كورونا.
وأضافت أنه تم إجراء عدد من التجارب السريرية سنوياً والتي كان لها نتائج إيجابية، وإحدى هذه التجارب هي التجربة السريرية المتعلقة بالجينات الخاصة بالعين وهو مرض جيني نادر وعلاجه مكلف نوعاً ما وإذا لم يتم علاجه يفقد المصاب به النظر مدى الحياة حيث تم استخدام العلاج الجيني الجديد والمبتكر والذي ساعد على تصحيح حالة فقدان البصر الجيني غير المعالج سابقاً.

أسماء المناعي:الإمارات حريصة على توفير البنية التحتية والخبرات المطلوبة عالمياً

7 معايير أخلاقية لتقييم الأبحاث السريرية

target2803456679825955289.jpg

ينتشر حاليا في جنوب أفريقيا نوع جديد من فيروس كورونا 2 ( سارس كوفيد-2.)
وقال وزير الصحة في جنوب أفريقيا زويلي مخيزي إن النوع المكتشف هو ما كان يسمى من قبل بنسخة 501 في 2 والتي تم اكتشافها خلال فحص جيني لعينات أخذت من مقاطعات مختلفة.
ومن غير الواضح حتى الآن ما إذا كان ظهور هذا النوع الجديد سيؤثر على اللقاحات المستقبلية.
ومع ذلك لن تتغير الاستراتيجيات الحكومية السابقة لمواجهة الفيروس في جنوب أفريقيا.
وحتى الآن تم تأكيد إصابة 892813 شخصا بكورونا في جنوب أفريقيا، وتوفي 24 ألف شخص على خلفية الإصابة بكوفيد 19.
وفرضت الحكومة قيودا على الخروج في أرجاء البلاد أواخر مارس الماضي لاحتواء انتشار الفيروس، وشددت الإجراءات مرة أخرى بعد انفتاح بسيط ومؤقت بداية موسم العطلات.
كان للقيود تأثير مدمر على اقتصاد البلاد.
وكانت  السلطات البريطانية أبلغت منظمة الصحة العالمية عن وجود نوع جديد من الفيروس في بريطانيا.
وتقول منظمة الصحة العالمية إن البدائل المعروفة للفيروس لم تسلك مسارات جديدة فيما يتعلق بالعدوى أو شدة المرض عما يسببه الفيروس الذي نقل العدوى أولا.

اكتشاف نوع جديد من فيروس كورونا

ينتشر حاليا في جنوب أفريقيا نوع جديد من فيروس كورونا 2 ( سارس كوفيد-2.)

توصلت دراسة علمية حديثة إلى أن تناول الجزر يحمي الجسم من تصلب الشرايين وتراكم الدهون، وذلك بفضل "البيتا كاروتين" الذي يجعل الجزر يكتسب اللون البرتقالي.
وذكر الأستاذ بقسم علوم الأغذية والتغذية البشرية بجامعة إلينوي، غاومي أمينغوال، أن "البيتا كاروتين" تطلق إنزيمات نشطة تؤدي إلى اكتساب الجزر لونه البرتقالي وإنتاج فيتامين "أ" الذي يقلل نسب الكوليسترول الضار في الدم، ويحمي الجسم من تصلب الشرايين وتراكم الدهون على الأوعية الدموية.
وأكد، وفقا لـ"موقع "تايمز نيوز ناز" الهندي، أن "البيتا كاروتين" يتحول إلى فيتامين "أ" بمساعدة إنزيم يسمى بيتا كاروتين أوكسيجيناز 1، ويحدد الاختلاف الجيني ما إذا كان لدى الإنسان إصدار أكثر أو أقل نشاطًا من هذا الإنزيم.
وأضاف أن الفريق البحثي للدراسة وجد أن هناك علاقة بين نشاط الإنزيم ومستوى الكوليسترول السيئ، حيث ثبت من فحص 767 من البالغين الأصحاء الذين تتراوح أعمارهم بين 18 و25 عامًا، أن الأشخاص الذين لديهم متغير جيني مرتبط بجعل الإنزيم أكثر نشاطًا لديهم نسبة أقل من الكوليسترول في دمائهم.
كما أسفرت الدراسة عن أن الأشخاص الذين لا ينتجون الكثير من فيتامين "أ" لديهم نسب أقل من نشاط الإنزيم، وكانوا معرضين للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية بصورة أكبر.

دراسة: الجزر يحمي من تصلب الشرايين وتراكم الدهون

توصلت دراسة علمية حديثة إلى أن تناول الجزر يحمي الجسم من تصلب الشرايين وتراكم الدهون، وذلك بفضل "البيتا كاروتين" الذي يجعل الجزر يكتسب اللون البرتقالي.

كشف الباحثون في «مركز الجينوم» الإستوني بجامعة «تارتو»، عن روابط جديدة غير مكتشفة حتى الآن، بين الإجهاض وجينات الأم، وقاموا بنشر النتائج التي توصلوا إليها في مجلة «Nature Communications» العلمية.
ويعد الإجهاض أكثر مضاعفات الحمل شيوعاً، حيث يؤثر على حوالي 15% من حالات الحمل، وعلى الرغم من أن خطر الإجهاض يزداد مع تقدم عمر الأم، وقد ارتبط بعدد من الأسباب المختلفة، فإن ما يصل إلى ثلثي حالات الإجهاض غير معترف بها أو غير مشخصة وتظل العوامل المسببة غير معروفة إلى حد كبير.
ووجد الباحثون أن الإجهاض له مكون وراثي، على الرغم من أن معظم الدراسات السابقة ركزت على ارتباط المتغيرات الجينية للأم المنفردة مع الإجهاض المتكرر.
علاوة على ذلك، كانت غالبية هذه الدراسات ذات أحجام عينات صغيرة، ونتيجة لذلك، وجدت نتائج غير كافية إلى حد كبير.
وأوضح ترين لايسك، المؤلف الأول للورقة البحثية وزميل الأبحاث الأول في مركز الجينوم الإستوني: «تضمنت دراستنا عدداً كبيراً من النساء اللاتي تم فحص المتغيرات الجينية في جميع أنحاء الجينوم للعثور على عوامل الخطر للإجهاض المتقطع أو المتتالي».
اختلاف جيني 
وأظهرت النتائج، أن السبب في حدوث الإجهاض ناتج جزئياً عن الاختلاف الجيني المحتمل أن يكون مرتبطاً ببيولوجيا المشيمة، وبالإضافة إلى ذلك، يؤكد تحليل النتائج الصحية المرتبطة بالإجهاض الملاحظات السابقة ويحدد العديد من الملاحظات الجديدة، مثل الارتباطات بالربو والاكتئاب ومتلازمة القولون العصبي.

روابط جديدة بين جينات الأم والإجهاض

1.jpg

شهدت «بطولة دبي للريشة الطائرة للسيدات»، التي نظمها مجلس دبي الرياضي، نجاحاً كبيراً، ومشاركة واسعة للسيدات من مختلف الجنسيات والأعمار، تنافسوا خلال الفترة من 19 إلى 26 سبتمبر 2020، في ملاعب عالم دبي للرياضة، بقاعة زعبيل 4 و5 و6، في مركز دبي التجاري العالمي.
وفازت اللاعبة روضة سعيد الهاجري، بلقب البطولة في فئة الإماراتيات، بعد فوزها على اللاعبة منى السهلاوي، التي حلت في المركز الثاني، وتلتها في المركز الثالث اللاعبة شيماء أحمد أحمد، التي فازت على شمة عبد الله سعيد.
وفي فئة المقيمات، فازت الهندية أيرين إلسا ألكسندر بالمركز الأول، بعد تغلبها على مواطنتها أرونيما كي بيجو، التي حلت في المركز الثاني، وجاءت النيبالية جاينو بارال في المركز الثالث، بعد تغلبها على الفلبينية جيني إسكولار.
وتوجت روضة المحرزي رئيس لجنة المرأة والرياضة بمجلس دبي الرياضي، الفائزات بالمراكز الأولى في الفئتين، بحضور فوزية فريدون مدير قسم رياضة المرأة بالمجلس، وأعضاء اللجنة المنظمة.
وشهدت البطولة تنافساً قوياً بين المشاركات، حيث كانت المشاركة في البطولة محصورة على عدد محدود من السيدات في فئتي الإماراتيات والمقيمات، حيث كانت كل فئة مكونة من 32 لاعبة فقط، وأشرف على مجريات البطولة، اتحاد الإمارات لكرة الطاولة والريشة الطائرة، كما أدار العملية التحكيمية، حكمات معتمدات من الاتحاد، وأقيمت المنافسات بنظام الفردي فقط، وأقيمت المباريات بنظام خروج المغلوب من أول دور، وكانت كل مباراة مكونة من 3 أشواط.
تمديد
وأعلن مجلس دبي الرياضي، عن تمديد فترة تنظيم برنامج وقت الريشة للتدريب المجاني للسيدات، على رياضة الريشة الطائرة، إلى نهاية شهر نوفمبر، وذلك نظراً للإقبال المتزايد في التدريب، والطلب المستمر على المشاركة، وكان البرنامج قد انطلق منذ بداية شهر أغسطس الماضي، ويقام يوم الأربعاء من كل أسبوع. ويحرص مجلس دبي الرياضي دائماً، على دعم وتطوير الرياضة النسائية، للوصول بها إلى مرحلة الاحتراف، وخاصة في رياضة الطائرة، التي تشهد شعبية متزايدة في الدولة، وخاصة في دبي. وتم تطبيق كافة الإجراءات الاحترازية خلال أيام البطولة، مع توفير المعقمات، كما تم فحص درجات الحرارة قبل دخول أي شخص، سواء من المشاركات أو اللجنة المنظمة، كما تم إلزام الجميع بارتداء الكمامات، مع تحقيق التباعد الجسدي، وعدم الاحتكاك مع الآخرين، حفاظاً على سلامة الجميع، وتطبيقاً لقرارات اللجنة العليا لإدارة الأزمات والكوارث في دبي.

نتائج البحث عن: فحص جيني